陳垣崇醫師對於罕見疾病的貢獻
陳垣崇獨行15年 每年要救活上千個新生兒
商業周刊第 966 期 作者：楊欣怡、胡釗維
出身醫生世家的陳垣崇，一再放棄名利雙收的絕佳機會，堅持從事研究，最終發展出先天性罕見疾病龐貝氏症的解藥。這個新藥所能救活的病童人數，將超越一般醫生終生的行醫成就。……
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辜成允無條件支持 陳垣崇破解龐貝氏千年絕症
2006年11月號《遠見雜誌》 第245期，作者：黃漢華
中秋夜，三歲的王小弟在冬山河公園裡，繞著爸媽又跑又叫，活潑好動的模樣讓人看不出兩年半前曾徘徊生死關頭。
王小弟患有罕見的龐貝氏症，要用呼吸器維持呼吸，即使已五個月大，還不能抬頭，若不是新藥Myozyme的出現，他極有可能不到一歲就已離世。
這樣的奇蹟也出現在美國東部杜克大學（Duke University）醫學中心。
三歲的雅蜜拉每兩星期來醫院打一次針，靠著神奇的藥，讓龐貝氏症病魔消失了，她手腳開始有力，可以和同伴一樣正常呼吸、跑跳，享受該有的童年。
像王小弟、雅蜜拉這樣的龐貝氏症患者，全球約有上萬人，而台灣每年約有四、五名新生兒患有此罕見疾病。他們缺乏能夠分解肝醣的酵素，因此肝醣會堆積在肌肉、心臟，導致肌肉無力、心臟肥大，最後因為呼吸或心臟衰竭而死亡。
許多年來，龐貝氏症這種基因缺陷的先天性疾病無藥可醫，嬰兒往往活不過一歲。
如今，靠著台灣的科學家、企業家及醫生的共同努力，終於研發成功Myozyme藥。
2006年4月28日，是醫學史上值得紀念的時刻。
台灣改變全球病患的命運，也改寫了人類的醫學史。
這一天，美國FDA（食品藥物管理局）核准了Myozyme藥的上市，從此破解龐貝氏症魔咒，拯救全球每年上千名患有此症的新生兒。
這一天，《CNN》《ABC》《紐約時報》等140多家國際媒體同時報導這項醫學成果，成為當天最重要的醫藥新聞。
在這一天，研發出Myozyme的台灣生技藥廠也締造新紀錄，更打開了全球一年5億美元（約新台幣165億元）的市場；而投資參與研發的中國橡膠，股價在半年內上揚一倍半，並且多次登上財經媒體的頭條。
使命∕小女孩葬禮上的決定
台灣能改寫這項醫學紀錄，前後花了15年時間。
一切得從研發Myozyme藥的中研院院士兼生物醫學研究所長、現年58歲的陳垣崇談起。
花木扶疏的中研院院區裡，橘紅色的生物醫學研究所大樓矗立其中。即使學術地位崇高，陳垣崇卻隱身在這不到10坪的小房間裡。
這位不看重醫師高薪、投入冷門基礎醫學研究的院士，也是有台灣小兒科推手之稱的陳炯霖醫師之子。
戴著一副厚重眼鏡的陳垣崇，從小就對研究有興趣，他原本想念化學系，爸爸卻期待他能繼承衣缽，於是他選擇能救人又能做研究的醫學系。
多年前就讀台大時，人類第一個基因順序剛被決定，引發他極大興趣。「基因決定物種的一切，」他也不管這還是冷門領域，畢業之後便到美國攻讀人類遺傳學。拿到博士學位後，陳垣崇在杜克大學醫院看診，主治罕見疾病。每回看到罹患龐貝氏症的孩子，等於被宣判死刑，醫師只能束手無策，他常常因此而感到難過。
1990年是他投入研究的關鍵時刻。一名黑人女嬰得了龐貝氏症，家人把希望寄託在骨髓移植，努力籌到25萬美元（約新台幣825萬元），可是還來不及移植，小生命就結束了。
「主啊，你創造了這個小生命，為何這麼快就把她帶走呢？」在小女孩的葬禮，牧師說出這句話，參加葬禮的陳垣崇和學生互看一眼，內心頓時湧起一股使命感，他決定要找到解藥。於是，他們回到實驗室，這一投入就是15年，也開啟曲折的研究旅程。
感動∕辜成允無條件贊助
15年是多麼漫長的研究之路，陳垣崇能不輟斷，與他相識近30年，也是杜克同事，現任和信治癌中心醫院院長的黃達夫是核心人物。
1994年，正在尋找研究資金的陳垣崇向黃達夫提起，黃達夫便向時任中國橡膠常務董事的辜成允說起陳垣崇的研究。
原來，1990年代初，前中橡董事長辜振甫便意識到分散風險的重要，除了碳煙本業，也開始朝生技製藥發展，而次子辜成允為主要執行者。1991年，在黃達夫的引薦下，中橡併購有20多年歷史的葛蘭素英國藥廠，接手生產青黴素而大發利市，更堅定了辜成允往製藥發展的信心。
因此，當辜成允聽到陳垣崇的研究動機，便到杜克大學拜訪他。「他給我看那個黑人女嬰的照片，那是個好可愛的女孩，」辜成允語氣帶著惋惜。他說，陳垣崇是謙謙君子，他沒拿出財務報表遊說，也沒保證研究一定成功，只說了那段故事，辜成允忘不了那個小孩的神情，便答應無條件贊助。
1994年，辜成允透過中橡的美國子公司Synpac，拿出第一筆資金，連續三年，在陳垣崇的實驗室投下近百萬美元，也因為經費挹注，研究團隊從4人增加到10人。「他不求回報，很有愛心，對我幫助很大，」陳垣崇這樣形容現在的中橡董事長辜成允。
延續∕小藥廠模式接力研發
找到能分解肝醣，又能被肌肉細胞認得的酵素是陳垣崇的挑戰。實驗結果時好時壞，有如坐雲宵飛車，黃達夫回憶，研究過程緊緊牽繫著每個人，大家情緒都受影響。
經過五年多努力，陳垣崇翻遍所有醫學資料，1996年，成功在倉鼠身上合成酵素，第二年，打進得了龐貝氏症的鵪鶉，三星期後，奇蹟發生了，原本不能翻身的鳥竟可以走動，還會展翅高飛，研究團隊大受鼓舞，就在1998年對外發表。
動物實驗立下第一個里程碑，意味可以進入人體實驗，然而，但接踵而來的是需要更多資金投入。「開發一項新藥，至少要5億到8億美元（約新台幣165億到264億元），而且還得花上5到15年！」Synpac副總經理湯德華分析指出。
此時，辜成允已和陳垣崇簽完授權合約，有權生產，他的製藥路走了一半，面對不可知的未來，卻憂喜參半，內心出現掙扎，也陷入長考：能否再投入巨額資金？風險有多少？是否要花100億台幣蓋GMP藥廠？能否向股東交出漂亮的成績單？
答案在1999年找到。那一年辜成允獲得艾森豪獎金，到美國參觀藥廠時發現，不少家三人或五人的小藥廠和同業合作，靠著策略聯盟，以接力賽的方式，各自在不同階段研發，他們不講究永續經營，卻藉著分工，成功研發出新藥。
辜成允看出Myozyme全球使用者不到2萬5000人，被視為「孤兒藥」，市場太小，大廠不願研發；Synpac既有初步成果，已取得領先，他便依循小廠合作模式，在2000年以1800萬美元（約新台幣6億元）將權利讓給全球第三大的生技藥廠Genzyme，把下一棒交給他們。
突破∕實驗成功加速上市
這時，陳垣崇已展開為期一年半的人體實驗。因為藥量有限，只有三名幼兒能參加，排不到隊的家長只能看著自己的孩子走向死亡，他們焦急地投書FDA，透過管道向研究團隊施壓，「白宮、參眾兩院常打電話給杜克的校長，媒體也質疑我們，」本來是絕症救星的陳垣崇，反成了眾矢之的。
儘管壓力大，陳垣崇依然專注實驗，因為是第一次進行人體實驗，他常常要半夜回醫院，觀察嬰兒是否過敏。七年過去了，103號嬰兒現在是七歲大的健康小學生，然而101、102號卻因為副作用，兩歲多就相繼去世。
「我不是神，我承認當時的失敗！」，陳垣崇很有勇氣，面對實驗結果。他看到這兩個孩子出現排斥現象，全身無力，只有手指能動，知道治療不再具有意義，便建議停藥，家長雖然不捨，卻也簽下同意書，但這已打破龐貝氏兒活不過一歲的詛咒。
因為陳垣崇的人體實驗，Myozyme陸續獲得美國FDA、歐盟EMEA核准上市，擁有17年專利期。Synpac副總湯德華說，FDA核准往往要等10年，成功率只有1∕10，「我們等了七年，這算快了」。
如今，陳垣崇的藥已讓450名接受治療的患者，燃起重生希望。今年Synpac也在10月初和Genzyme修改合約，估計未來17年能獲利140億到270億台幣，這使得母以子為貴的中橡，股價突破30元關卡，創近四年新高。
創舉∕未來納入新生兒篩檢
因為有了解藥，台灣更進一步成為全球第一個篩檢龐貝氏症新生兒的地區，在醫學史上創下另一紀錄。
跟上杜克大學醫院的腳步，台大醫院在2003年加入臨床實驗，成為亞洲唯一參加的醫院。小兒部主治醫師簡穎秀表示，至今已治療10名病童，去年他們免費篩檢了8萬名嬰兒，發現兩名病例。而篩檢計畫在明年結束，將發表治療結果，也會建議衛生署納入新生兒檢查。
憑著對醫學研究的熱情，陳垣崇救治數百名龐貝氏兒，他的感人故事也將搬上大銀幕。
原來，1999年，一名兩個孩子都得了龐貝氏症的爸爸，因為無法參加陳垣崇的實驗，辭去財務顧問的工作，自己籌錢蓋藥廠，研發解藥。《華爾街日報》記者把他的故事寫成小說《The Cure》，今年9月出版，好萊塢片廠已買下電影版權，由哈里遜．福特飾演這位爸爸。
誰最適合演陳垣崇呢？「我沒有意見，」他笑著回答。這樣的情節讓人想起真人真事的改編電影《羅倫佐的油》，患有罕見ALD症（腎上腺腦白質退化症）的病童，在片尾一幕接一幕地出現，令全球影迷動容。相信這部新片在全球上映，會是台灣醫學界另一個揚眉吐氣的時刻。
陳垣崇 小檔案
出生：1948年
現職：中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長
學歷：
國立台灣大學醫學院醫學士、美國哥倫比亞大學
人類遺傳系博士
經歷：
美國杜克大學醫學中心教授兼醫學遺傳系主任
中央研究院生物醫學科學研究所所長
